المنهج العلمي
من الناحية الموضوعية ، لا يتم تأمين أي والد ضد هذا الخطر. كل واحد منا يحمل في المتوسط 10-12 جينة معيبة ، والتي تلقيناها من أقاربنا ، وربما ، سوف نعطي لأطفالنا. اليوم ، يعرف العلم حوالي 5000 من الأمراض الوراثية التي تنشأ بسبب مشاكل في الجهاز الوراثي للإنسان - في الجينات أو الكروموسومات.
تنقسم إلى ثلاث مجموعات رئيسية: أحادية المنشأ ، متعددة الجينات والكروموسومات.
اليوم يمكن تفسير أي علم الأمراض من وجهة نظر علم الوراثة. التهاب اللوزتين المزمن - عيب وراثي في المناعة ، تحص صفراوي - اضطراب استقلابي وراثي.
أنواع الأمراض
تحدث الأمراض أحادية الجين بسبب خلل في أحد الجينات. لهذا اليوم ، هناك حوالي 1400 مرض معروف. على الرغم من أن معدل انتشارها منخفض (5-10٪ من إجمالي عدد الأمراض الوراثية) ، إلا أنها لا تختفي تمامًا. من بين الأكثر شيوعا في روسيا - التليف الكيسي ، بيلة الفينيل كيتون ، متلازمة أدرينوجينيتال ، ز-لاكتوزيميا. للتعرف على هذه الأمراض ، يخضع جميع الأطفال حديثي الولادة في بلدنا لاختبارات خاصة (للأسف ، لا يمكن لأي بلد في العالم التحقق من الأطفال لوجود جميع الجينات المعيبة). إذا تم اكتشاف انحراف ، يتم نقل الطفل إلى نظام غذائي خاص ، والذي يجب ملاحظته قبل سن 12 ، وأحيانًا حتى 18 عامًا. إذا كان الوالدان المريضان يولدان أطفالاً أصحاء ، فإن جميع ذرية هذا الأخير ستكون "بدون عيب".
ترتبط الأمراض متعددة العوامل (أو العوامل المتعددة العوامل) بانتهاك تفاعل العديد من الجينات ، فضلاً عن العوامل البيئية. هذه هي المجموعة الأكثر عددا - فهي تشمل حوالي 90 ٪ من جميع الأمراض الوراثية للإنسان من الوقاية والعلاج اللاحق.
مسارات النقل
المرسل الرئيسي للمرض هو أم مريض أو أب. إذا كان كلاهما يعاني من المرض ، يزيد الخطر عدة مرات. ومع ذلك ، حتى إذا كنت أنت وزوجك يتمتعان بصحة جيدة ، فهناك عدد من الجينات المعيبة في جسمك. هم ببساطة قمعها من قبل العادي و "صامت". في حال كان لديك نفس الجين "الصامت" مع زوجك ، قد يصاب أطفالك بمرض وراثي.
سمة الميراث في الأمراض "المرتبطة بالجنس" - مرض الهيموفيليا ، مرض غونتر. يتم التحكم فيها عن طريق الجينات الموجودة في الكروموسوم الجنسي. آباء وأمهات المريض لديهم بعض أنواع الأورام والتشوهات التنموية (بما في ذلك شفة الأرنب وفم الذئب). في بعض الحالات ، لا ينقل الوالدان المرض نفسه ، ولكن الاستعداد له (داء السكري ، مرض القلب التاجي ، إدمان الكحول). يتلقى الأطفال مجموعة غير مواتية من الجينات ، والتي يمكن أن تؤدي إلى تطور المرض في ظل ظروف معينة (الإجهاد ، الصدمة الخطيرة ، سوء البيئة). وكلما كان المرض أكثر وضوحا في الأم أو الأب ، كلما زادت المخاطر.
يتم إعطاء الأمراض الوراثية الصبغية للإنسان ، والوقاية منها وعلاجها قدرا هائلا من الوقت والجهد ، لأنها تنشأ بسبب التغيير في عدد الكروموسومات وهيكلها. على سبيل المثال ، الشذوذ الأكثر شهرة - مرض داون - هو نتيجة لثلاثة أضعاف الكروموسومات. مثل هذه الطفرات ليست نادرة جدا ، فهي تحدث في 6 من الأطفال حديثي الولادة. الأمراض الشائعة الأخرى هي متلازمة تيرنر ، إدواردز ، باتاو. وتتميز جميعها برذات متعددة: تأخر في النمو الجسدي والتخلف العقلي والقلب والأوعية الدموية والجهاز البولي التناسلي والتشنجات وغيرها من التشوهات. لم يتم العثور بعد على علاج التشوهات الصبغية.
يمكن أن يكون الطفل أصحاء ، ولكن إذا كانت الأم حاملًا لجين متحور ، فإن احتمال إنتاج طفل مريض يبلغ 5٪. تولد الفتيات بصحة جيدة ، لكن نصفهن ، بدورهن ، يصبحن حوامل للجين المعيب. لا ينقل الأب المريض المرض إلى أبنائه. يمكن للبنات أن تمرض فقط إذا كانت الأم حاملًا.
من القبر المصري
فرعون اخناتون والملكة نفرتيتي القدماء يصورون مع مظهر غير عادي إلى حد ما. اتضح ، انها ليست مجرد رؤية فنية للرسامين. ووفقًا لصورة "البرج" الممدودة بشكل غير طبيعي من الجمجمة ، والعيون الصغيرة ، والأطراف الطويلة غير الطبيعية (ما يسمى بـ "أصابع العنكبوت") ، والذقن غير المطورة ("وجه الطير") ، حدد العلماء متلازمة مينكووسكي - شافار - أحد فقر الدم الوراثي (فقر الدم).
من التاريخ الروسي
انتهاك تخثر الدم (الناعور) في ابن آخر القيصر الروسي نيكولاس الثاني Tsarevich اليكسي هو أيضا وراثي في الطبيعة. ينتقل هذا المرض من خلال خط الأم ، ولكن يتجلى حصرا في الأولاد. على الأرجح ، كان أول مالك لجين الهيموفيليا الملكة فيكتوريا من بريطانيا العظمى ، جدتي أليكسى.
صعوبات في تحديد
لا تكشف الأمراض الوراثية دائمًا عن الولادة. تصبح بعض أنواع التخلف العقلي ملحوظة فقط عندما يبدأ الطفل في التحدث أو الذهاب إلى المدرسة. لكن لا يمكن التعرف على غوتنغتون (نوع من التخلف العقلي التقدمي) إلا بعد سنوات.
بالإضافة إلى ذلك ، يمكن أن تصبح الجينات "الصامتة" مزالق. يمكن أن يظهر عملهم طوال الحياة - تحت تأثير العوامل الخارجية السلبية (نمط حياة غير صحي ، مع أخذ عدد من الأدوية ، الإشعاع ، التلوث البيئي). إذا وقع طفلك في مجموعة خطر ، فيمكنك الخضوع لفحص جيني جزيئي يساعد على تحديد احتمال المرض في كل حالة. علاوة على ذلك ، يمكن للأخصائي وصف التدابير الوقائية. إذا كانت الجينات المريضة هي المسيطرة ، فمن المستحيل تجنب المرض. يمكنك فقط تخفيف أعراض المرض. الأفضل من ذلك ، حاول تحذيرهم قبل الولادة.
مجموعة خطر
إذا كان لديك أنت وزوجك أحد هذه العوامل ، فمن الأفضل الخضوع للاستشارات الوراثية الطبية قبل الحمل.
1. وجود عدة حالات من الأمراض الوراثية في كلا الاتجاهين. حتى لو كنت بصحة جيدة ، يمكنك أن تكون حاملاً للجينات المعيبة.
2. العمر أكثر من 35 سنة. على مر السنين ، يتراكم عدد الطفرات في الجسم. خطر عدد من الأمراض ينمو باطراد. لذا ، مع مرض داون للأمهات اللواتي يبلغن من العمر 16 عامًا ، فإنه يبلغ 1: 1640 ، للذين تتراوح أعمارهم بين 30 عامًا - 1: 720 ، للأطفال البالغين من العمر 40 عامًا - 1: 70 بالفعل.
3. ولادة أطفال سابقين يعانون من أمراض وراثية خطيرة.
4. العديد من حوادث الإجهاض. في كثير من الأحيان ، فإنها تسبب تشوهات جينية أو صبغية خطيرة في الجنين.
5. تناول الأدوية لفترة طويلة من قبل امرأة (مضادات الاختلاج ، مضاد الغدة الدرقية ، الأدوية المضادة للورم ، الكورتيكوستيرويدات).
6. الاتصال مع المواد السامة والمشعة ، وكذلك الإدمان على الكحول وإدمان المخدرات. كل هذا يمكن أن يسبب طفرات جينية.
وبفضل تطوير الطب ، أصبح لدى جميع الآباء الآن خيارا - لمواصلة التاريخ العائلي لمرض خطير أو لمقاطعته.
طرق الوقاية
إذا كنت في خطر ، تحتاج إلى الذهاب من خلال التشاور مع علم الوراثة. استنادًا إلى بيانات مفصلة وبيانات أخرى ، سيقرر ما إذا كانت مخاوفك مبررة أم لا. إذا أكد الطبيب الخطر ، يجب أن تجتاز الاختبار الجيني. وسوف تحدد ما إذا كنت تحمل عيوبا خطيرة.
إذا كان خطر إنتاج طفل مريض مرتفعاً ، ينصح الخبراء بدلاً من المفهوم الطبيعي باللجوء إلى التخصيب في المختبر (IVF) مع التشخيص الوراثي قبل الزرع (PGD). يسمح PGD خلية واحدة مأخوذة من الجنين لفهم ما إذا كانت صحية أو سيئة. ثم يتم اختيار وزرع أجنة سليمة فقط في الرحم. بعد التلقيح الصناعي ، يكون معدل الحمل 40 ٪ (قد يتطلب الأمر أكثر من إجراء واحد). يجب أن نتذكر أن اختبار الجنين يتم لمرض معين (والذي تم تحديده مسبقا لزيادة الخطر). هذا لا يعني أن الطفل المولود في النهاية مضمون ضد أمراض أخرى ، بما في ذلك الأمراض الوراثية. PGD هي طريقة معقدة وغير مكلفة ، لكنها تعمل بشكل جيد في الأيدي الماهرة.
خلال فترة الحمل ، من الضروري زيارة جميع الموجات فوق الصوتية المخطط لها والتبرع بالدم إلى "الاختبار الثلاثي" (لتقييم درجة خطر تطور علم الأمراض). مع خطر الطفرات الصبغية ، يمكن إجراء خزعة مشيمية. بالرغم من وجود تهديد بالإجهاض ، إلا أن هذا التلاعب يجعل من الممكن تحديد وجود تشوهات صبغية. إذا تم العثور عليها ، ينصح الحمل أن ينقطع.