إذا استقبلت كارابوزيك حديث الولادة لمدة ساعتين متتاليتين ، أو إذا كان رجل مؤذ منذ ثلاث سنوات يمزح بالفعل ، فإن أمي أو أبي يصرخان مازحا: "هذه كلها جينات عائلتك!" في الواقع ، تقرر الجينات ، إن لم يكن كلها ، إذن الكثير. وهكذا ، كل من لون الشعر ، وقطع من العين ، ودستور الجسم ، وحتى بعض الصفات الشخصية ، رجل صغير ، عن طيب خاطر أو عن غير قصد ، يرث. للتأثير على هذا ، لحسن الحظ أو لسوء الحظ ، لا يمكن لأي شخص بعد (يحظر القانون استنساخ الناس والتدخل في "حرفة الله" في مرحلة ولادة حياة جديدة). ومع ذلك ، هناك حالات عندما يوضع مظهر الطفل السليم دون مساعدة من علماء الوراثة تحت السؤال الكبير ... لذلك ، لزيارة "حكام الجينات" ، يكون لأمي وأبي سبعة أسباب ...
1. التحضير للحمل
الآن العديد من الأزواج الشباب ، لا يزالون يقدمون فقط طلبًا إلى مكتب التسجيل ، يخططون لظهور مظهر من الفاكهة الصغيرة في عائلتهم. على الرغم من أنه عندما يحين هذا الوقت ، فإن الأم والأب المستقبليين أكثر قلقاً من أن طفلهما بعلامة البروج يجب أن يكون بالضرورة الجدي (الأسد ، الدلو ...) وممثل الجنس المرغوب أو القوي أو الجميل. حول ، لتسليم تحليل الدم أو للتشاور مع علم الوراثة ، والكلام ، كقاعدة عامة ، لا تذهب. أو يذهب ، إذا كان هناك بالفعل مشكلة في الحمل أو الحمل. لماذا تم تجاوز مكتب طبيب الوراثة؟ مخيف؟ على قناعة تامة. ومع ذلك ، في الواقع ، لا يوجد شيء مخيف في الاستشارات الطبية الوراثية ، ولكن بينكم ، من بين وفرة "قصص الرعب" الخاملة عن الحمل ، لن يكون هناك سبب للإثارة الخاصة.
سوف يقوم عالم الوراثة بعمل نسب ، وتحديد ما إذا كانت عائلتك معرضة لخطر الأمراض الوراثية ، والتوصية بإجراء الدراسات اللازمة لمنع أمراض جينية محتملة في المستقبل. يحدث أن حتى الوالد الذي يكون آمنا من وجهة نظر الوراثة يمكن أن يعاني من "عطل" ، وطفل يبدو أن صحته لا تهدد أي شيء ، تحت تأثير عدد من العوامل الخارجية ، والمخاطر التي تظهر مع انتهاك وراثي. ولذلك ، فإن مهمة الوراثة ليست فقط أن تطلب من الآباء والأمهات حول الأمراض الوراثية ، ولكن أيضا لمعرفة ما إذا كان هناك أي آثار ضارة في حياة الأمهات والآباء المحتملين التي يمكن أن تؤثر على صحة الطفل الذي لم يولد بعد (على سبيل المثال ، التعرض الإشعاعي ، والعمل مع الكواشف الكيميائية وهكذا ، وتحديد احتمال ولادة طفل بمرض واحد أو آخر. لسوء الحظ ، لا يزال الآباء الأصحاء الذين يخططون لطفلة نادراً ما يتم توجيههم إلى علماء الوراثة ، وفي الواقع ، وفقًا لميدستاتستيكي ، حتى في زوجين صحيين تمامًا ، فإن خطر إنجاب طفل مصاب بكسر في الكروموسومات هو 5-10٪. إذا لم تقع العائلة في هذا الرقم ، فإنها تبدو صغيرة جدًا. وإذا كان يضرب؟
2. من المستحيل تصور طفل أو تحمل الحمل (حالات الإجهاض التلقائي)
في بعض الأحيان يكون مكتب الوراثة لهذه العائلات هو المثال الأخير. يلتفتون إليه ، بعد أن دخلوا في وضع يائس عملياً. القوالب النمطية قوية ، وإذا لم يكن لدى المرأة أطفال لفترة طويلة أو كانت هناك حالات إجهاض منتظمة ، فإن الأقارب يلومونها على المرأة ... وأسوأ شيء هو عندما تبدأ المرأة نفسها في الاعتقاد بأنها "غير قادرة على إنجاب طفل سليم" وتحرم نفسها من الأمل في أن تصبح الأم. في كثير من الأحيان ، المشكلة برمتها هي أن الاختلال الوراثي في الجنين (التغير الناتج عن اندماج الخلايا الجنسية للأم والأب) يؤدي إلى تلاشي ورفض بويضة الجنين في مراحل نمو مبكرة للغاية (خلال الأيام أو الساعات الأولى بعد الحمل). وهذا قد لا يكون مصحوبًا بتأخير شهري وقد لا يكون هناك أي علامات للحمل. أحيانا يمكن للأزواج الخضوع لسنوات من الفحص وعلاج العقم أو إجهاض الحمل ، دون أن يفكروا أن السبب الرئيسي لجميع حالات الفشل هي العوامل الوراثية بالتحديد. من شأن إجراء استشارة روتينية في مركز الجينات الطبي وإجراء اختبارات جينية أثناء الحمل أن يوضح الوضع الأكثر غموضاً ويساعد في تسوية الصراعات. لهذا الغرض ، عادة ما يتم إعطاء الآباء المحتملين نفس اختبار الدم لتحديد نوع karyo. ودراسة تجنيد الكروموسومات هي علاقة متبادلة ، لأن الطفل يحصل على نصف الكروموسومات من أمه ، والثاني - من البابا.
3. عمر الأم المستقبلية - لمدة 35 ، والباباوات - لمدة 50
وتجدر الإشارة إلى أنه على الرغم من أن سن الإنجاب للمرأة الحديثة قد ارتفع إلى 40 سنة ، والعبارة الشائكة "البدائية القديمة" للأمهات الأكبر من 25 عامًا قد تركت عمليًا قاموسًا حتى للأطباء الذين يتمتعون بتجربة تحسد عليها ، فإن مجرى الزمن لا يرحم - فالبيض الأنثوي يتقدم في العمر. بعد كل شيء ، فهي أقدم من جسم المرأة عن طريق ... 4.5 أشهر وفي هذا "التكوين" يعيش وناضجة في جسمها خلال سن الإنجاب بأكمله. يتم تحديث Spermatozoa كل 72-80 أيام. لذا ، يحدث أن البيضة المتقادمة بسبب سنها لا تتعامل دائمًا مع "المسؤوليات" بالنسبة إلى الفئة الأعلى - حيث يزيد خطر الطفرات مع التقدم في السن. تعمل علم الوراثة بإحصائيات جامدة: بالنسبة لـ 900 جنس من النساء البالغات من العمر 25 عامًا ، هناك طفل واحد مصاب بمتلازمة داون ، يبلغ من العمر 35 عامًا بالفعل خطر الإصابة بطفل مثل هذا المرض ، لسوء الحظ ، يزيد ثلاثة أضعاف ... لكن الولادة عند سن 45 عامًا وأكثر هي ولا سيما الدقيق ، لأن كسر الكروموسوم يحتل كل 24 حديثي الولادة. هذه الحقائق لا تحجب على الإطلاق رغبة ورغبة الأم ، التي تجاوزت الأربعين من العمر ، في الحمل والولادة. فقط لتجنب الخطأ المرير ، من الجدير زيارة علم الوراثة في الوقت المناسب والالتزام بتوصياته.
4. ملامح مسار الحمل
وقد أعلن الحمل بالفعل عن طريق ضربات اثنين على الاختبار. تقبل أمي التهاني من الأقارب والأصدقاء ، وتبدأ في مراقبة نظامها الغذائي (فهي تغير وجبة الإفطار المكونة من القهوة وقطعة من الشوكولاتة واللبن والعصيدة من الأرز غير المصقول) ، وتوافق على مجلة للآباء و "توصف" في استشارة النساء. عندما يتم تسجيل الأم في المستقبل (ومع هذا الأمر يستحق التعجيل بالأسبوع 8-10 من الحمل) ، فإن طبيب التوليد وأمراض النساء سيسألها بالضرورة عن الأمراض والحمل السابق ، عن الحمل الحالي. باختصار ، يمكن للأسباب التالية توجيه قرار طبيب أمراض النساء بتحويل الأم المستقبلية إلى الاختبارات الجينية:
♦ مرض وراثي في أحد والدي الطفل في المستقبل ؛
♦ ولادة طفل سابق مع أمراض تنموية أو كروموسومية ؛
♦ عمر الأم المستقبلي هو 35 سنة ؛
♦ التأثير على مسكنات الأم والطفل: إذا تناولت المرأة قبل الأسبوع 12 من الحمل أدوية قوية أو حتى مكملات غذائية أو كحول. فيما يتعلق بالعامل الأخير ، من المفيد أن نكون يقظين ، خاصة إذا كان هناك اقتراح بأن الحمل غير المخطط له حدث مباشرة بعد الحزب ، حيث كانت الأم أو الأب مستقبلا تحت السائق.
5. نتائج الفحص بالموجات فوق الصوتية
من الأفضل اجتياز الاختبار الأول في وقت أبكر مما هو مطلوب في تقويم الموجات فوق الصوتية المقبولة عمومًا ، في الأسابيع 4-5 الأولى. في هذه المرحلة ، يمكن للطبيب التأكد من أن بيضة الجنين تقع ، كما هو متوقع ، في تجويف الرحم ، أو "خلع" غير مرغوب فيه (هناك خطر حدوث حمل خارج الرحم).
يجب إجراء الفحص بالموجات فوق الصوتية الثانية في موعد لا يتجاوز 11-14 أسبوعًا ، حيث يمكن للطبيب إجراء التشخيص الأكثر دقة لتشوهات معينة وتحديد التغييرات التي تشير إلى أمراض كروموسومية محتملة - ثم يتم إرسالها إلى علم الوراثة. من المرجح أن يصف الطبيب المختص فحصًا أكثر شمولًا باستخدام طريقة تسمح لك بالحصول على خلايا من المشيمة وتحديد مجموعة الكروموسومات للطفل أثناء الحمل (خزعة مشيمائية ، بزل السائل الأمنيوسي). من الأفضل القيام بالموجات فوق الصوتية الثالثة (المخطط الثاني) في الأسبوع 20-22. هذه الفترة تجعل من الممكن تحديد الانحرافات في تطوير وجه الطفل ، والأطراف ، وكذلك لتحديد الانحرافات الممكنة في تطوير الأعضاء الداخلية للجنين. أهم شيء في هذه المرحلة ليس حتى التشخيص نفسه ، بل هو فرصة لعلاج الجنين في الرحم أو للتحضير للولادة الخاصة لولادة هذا الطفل ، مقدما لتحديد التكتيكات المثلى للعلاج التالي حتى الشفاء التام للطفل.
6. تحليل الاختبارات البيوكيميائية
إذا طلبنا من الأمهات العاديات في المستقبل ما يرغبن في محوه من حملهن ، فربما كان كل 100٪ يجيبن: "التحليلات اللانهائية". لكن هذا ، على الرغم من أنه ليس أكثر المصطلحات متعة ، فإن "الوضع المثير للاهتمام" لا يمكن إلغاؤه ، لأنه في بعض الأحيان يكون اختبار الدم المعتاد هو الذي يكشف عن العوامل المزعجة. مؤشرات الأعطال المحتملة هي مكونات بروتينات البلازما ، alpha-fetoprotein و chonionic gonadotropin - بروتينات خاصة تنتجها الأنسجة الجنينية. عندما يتغير تركيز هذه البروتينات في دم الأم المستقبلية ، يمكن الشك في حدوث انتهاكات محتملة في تطور الجنين. تتم دراسة هذه العلامات في تواريخ معينة:
of مستوى بروتين البلازما وموجهة الغدد التناسلية المشيمائية - في 10-13 أسابيع من الحمل ؛
g الغدد التناسلية المشيمية و alfa-fetoprotein - في 16-20 أسابيع. نتائج اختبارات الدم التي تقدمها الأم في مختبر التشاور للمرأة ، والحصول على طبيب أمراض النساء ، الذي لديه امرأة خلال فترة الحمل بأكمله. إذا كان هناك سبب للقلق والفحص الإضافي ، فإن الطبيب المعالج في الاستقبال التالي أو الهاتف يُبلغ أمي عن الحاجة إلى زيارة علم الوراثة واجتياز الاختبارات الجينية.
7. الظروف الحادة في العدوى ما قبل الولادة
أوه ، هذه الإصابات ... لكنهم ، مخادرين ، في بعض الأحيان لا يتخطون الأم المستقبلية ، ولكن ، على العكس من ذلك ، "التمسك" بجسدها أو ، حتى الآن في حالة مخبأة ، تبدأ في التقدم. السبب في ذلك - وضعفه إلى حد ما من خلال مناعة الحمل ، وبؤر العدوى غير المعالجة ، وعدوى موسمية فقط ، لا أحد محصن ضدها.
بعض أنواع العدوى الفيروسية (الهربس ، الحصبة الألمانية ، الفيروس المضخم للخلايا ، داء المقوسات) أثناء الحمل يمكن أن تتسبب في ضعف الجنين (ولهذا السبب غالباً ما تسمى هذه العدوى داخل الرحم). من المستحسن إجراء اختبار فحص للكشف عن الفيروسات قبل الحمل أو خلال الأسابيع الأولى من الفترة ، حيث لا يزال من الممكن منع تأثيرها على الطفل. إذا حدثت العواقب في الفصل الثاني أو الثالث - يمكن أن ينتهي كل شيء للأسف.
لماذا تحدث تشوهات الكروموسومات؟
علم الوراثة يعرف الجواب على هذا السؤال. والحقيقة هي أن المجتمع المناسب لكروموسوم هو زوج. من الناحية المثالية ، بعد دمج الخلايا الجنسية لأبي وأبي ، فإن عملية التقسيم إلى الخلايا مع نفس المجموعة من "أزواج" الكروموسوم تسير على 23 أمهات و 23 دادا. ولكن يحدث أن كروموسوم ثالث يجاور الزوج "لأسباب خاصة" - وهذا الثلاثي (علميا ، تريسومي) هو المذنب من التشوهات الخلقية. في أي حال ، فإن الطب الحديث لديه القدرة على تحديد هذه العيوب مقدما. ويساعد في هذا الاختبار الجيني أثناء الحمل. لذلك لا تخف من هذه الطريقة في التشخيص - وكن بصحة جيدة!