تشخيص التليف الكيسي
أعراض وعلامات المرض محددة جدا ، ولكن قد تختلف تبعا لشدة الدورة.
وتشمل هذه:
■ عدم كفاية وظيفة البنكرياس (لوحظ في 85 ٪ من المرضى) ؛
ins القصور الرئوي وتوسع القصبات (توسع الشعب الهوائية غير الطبيعي) ، والتي تتطور نتيجة لتراكم المخاط اللاصق في الجهاز التنفسي ؛
■ ضعف الجهاز الهضمي المرتبطة غير فعالة وظيفة الجهاز مما يؤدي إلى فقدان الوزن وفقدان الوزن.
ضمن نفس العائلة ، قد تختلف شدة ضرر الرئة لدى الأطفال ، ولكن الاختلال الوظيفي للبنكرياس في معظم الحالات له نفس الشدة. عدوى الرئة هي واحدة من الأسباب الرئيسية لوفاة المرضى الذين يعانون من التليف الكيسي. غالباً ما يكون هذا بسبب عدوى بكتيرية غير قابلة للعلاج. تراكم مخاط لزج في الشعب الهوائية يخلق الظروف المثالية لتطوير الكائنات الحية الدقيقة. الأشخاص الذين يعانون من التليف الكيسي معرضون بشكل خاص للإصابة ببكتيريا Pseudomonas aeruginosa. خلايا الرئة السليمة قادرة على مقاومة الكائنات الحية الدقيقة الغازية. في المرضى الذين يعانون من التليف الكيسي ، يتم تعطيل هذه الوظيفة ، مما يؤدي إلى الاستعداد لتطوير الالتهابات الرئوية المزمنة.
علاج التليف الكيسي
تحسين أساليب علاج التليف الكيسي ، بما في ذلك المضادات الحيوية والعلاج الطبيعي ، التي تهدف إلى تطهير الرئتين من المخاط ، زاد متوسط العمر المتوقع للمرضى حتى 30 سنة. معظم المرضى الذين يعانون من التليف الكيسي يعانون من العقم. سبب عقم الذكور هو غياب خلقي للأسهر ، القنوات التي ينحدر من خلالها الحيوانات المنوية من الخصيتين إلى الإحليل. في النساء ، يرتبط العقم بوجود مخاط غير طبيعي في عنق الرحم. ومع ذلك ، في الوقت الحالي ، يمكن لمثل هؤلاء المرضى أن يكون لديهم أطفال بمساعدة التلقيح الاصطناعي. بين ممثلين من العرق الأوروبي الأبيض ، واحد من 25 شخصا هو الناقل لجين التليف الكيسي. بما أن هذا الجين مقهور ، يجب أن يكون موروثًا من كلا الوالدين لتظهر أعراض المرض. بين ممثلي العرق الأوروبي الأبيض ، الناقل للجين المعيب من التليف الكيسي هو شخص واحد تقريبا من أصل 25. ويسمى هؤلاء الناس متخالفون. ليس لديهم علامات سريرية للمرض وخطر تطوير التليف الكيسي. في مثل هذه الفئة ، تكون فرص أن يكون كلا الشريكين في الحامل الناقل للجين المعيب هي 1: 400 (أي 1 زوج من أصل 400). كل ناقل لديه خطر بنسبة 50 ٪ من نقل الجين المتحور لكل طفل. عندما يكون كلا الشريكين في زوج ناقلات ، يكون لدى كل طفل صورة واضحة عن خطر وراثة جين معيب.
■ مخاطر التليف الكيسي بسبب ميراث اثنين من الجينات المعيبة هي 1: 4.
■ إن خطر أن تصبح ناقلة لجين معيب عند ورث جين معيبة وجين واحد هو -1: 2.
■ فرصة لوراثة جينات طبيعية وتظل غير متأثرة بجين معيب - 1: 4.
ويطلق على الأفراد الذين ورثوا اثنين من الجينات المعيبة الزيجوت متماثلة اللواقح ، وتلك التي ورثت جينة واحدة هي جينات متغايرة الزيجوت ، أو حاملات. يواجه حاملو السجائر خطر إنجاب طفل مريض إذا كان شريكه يحمل جينة معيبة. الأفراد الذين ليسوا حاملين للجين ليسوا عرضة لخطر الإصابة بالمرض في أطفالهم في المستقبل. الأزواج ، حيث يكون كل ناقل ، لديهم احتمال 1: 4 أن لديهم طفل مريض. يمكن أن تختلف شدة المرض على نطاق واسع. يتم تشخيص معظم المرضى قبل سن سنة واحدة ، ولكن يمكن تشخيص شكل خفيف من المرض في منتصف العمر ، في بعض الأحيان عن طريق الخطأ ، عند فحصه للعقم. يمكن زيادة محتوى الملح على سطح الجلد كمؤشر تشخيصي للتليف الكيسي. "اختبار اللوت" الحديث هو نظير أكثر تعقيدا للطريقة التي كانت تستخدمها سابقا القابلات اللواتي يمسكن جبين الوليد للكشف عن مستوى مرتفع غير عادي من الملح في العرق. حتى في ذلك الحين كان من المعروف أن ارتفاع مستوى الملح هو مؤشر على القصور الرئوي. التليف الكيسي هو واحد من الأمراض الوراثية المتنحية الأكثر شيوعا بين الممثلين للسباق الأوروبي الأبيض ويحدث في المتوسط في 1 من أصل 400 مولود. ليس كل المجموعات العرقية لديها مثل هذه النسبة العالية للاصابة. على سبيل المثال ، في حالات الإصابة بممثلين من أصل لاتيني أو لاتيني ، يبلغ الحدوث 1 حالة لحوالي 9500 وليد ، وبالنسبة للأفارقة والآسيويين ، فإن أقل من حالة واحدة لكل 50.000 طفل يولدون. معظم المجموعات العرقية التي خضعت للدراسة يكون معدل حدوثها أقل من ممثلي السباق الأوروبي الأبيض. ومع ذلك ، من الصعب التنبؤ بمستوى المراضة في مجتمع مختلط. حوالي 25 ٪ من سكان شمال أوروبا هم حاملين للجين المعيب للتليف الكيسي. على سبيل المثال ، في المملكة المتحدة ، يحدث المرض في طفل واحد من 4000 ولادة (بما في ذلك أطفال من أعراق أخرى ، باستثناء اللون الأبيض).