مصطلح "الأيض" ، في سياق التشوهات الأيضية ، ينطوي على مجموعة من عمليات انشطار المغذيات الأساسية - البروتينات والدهون والكربوهيدرات. في هذه المقالة ، يتم فحص انتهاكات التمثيل الغذائي للكربوهيدرات والبروتينات.
الكربوهيدرات
الكربوهيدرات هي جزيئات تتكون من الكربون والهيدروجين والأكسجين. هناك الكربوهيدرات البسيطة والمعقدة. يتم تمثيل الكربوهيدرات البسيطة عن طريق السكريات ، والتي تنقسم إلى أحادية وثنائية السكاريد. وأهم هذه الكربوهيدرات البسيطة هو الجلوكوز أحادي السكاريد. الكربوهيدرات المعقدة ، أو السكريات ، مثل النشا ، لديها بنية أكثر تعقيدا. لاستيعاب في الجهاز الهضمي ، يجب أن تنقسم كل الكربوهيدرات التي تدخل في الغذاء إلى السكريات البسيطة.
البروتينات
البروتينات هي جزيئات كبيرة تتكون من سلاسل من الأحماض الأمينية. كل بروتين له بنية فريدة من نوعها ، لديها تسلسلها الخاص من الأحماض الأمينية. عادة ، في عملية الأيض ، تنقسم جزيئات البروتين الكبيرة إلى الأحماض الأمينية المكونة لها. وتستخدم هذه الأحماض الأمينية من قبل الجسم كمصدر للطاقة أو تشارك في توليف البروتينات الأخرى.
أنظمة الإنزيم
تعتمد عملية تقسيم الكربوهيدرات والبروتينات على الأداء الكامل لأنظمة الجسم من الإنزيمات. مع وجود نقص في إنزيم واحد ، يتم تعطيل عملية التمثيل الغذائي ، والتي يتم ملاحظتها ، على سبيل المثال ، في الاضطرابات الأيضية الخلقية. هناك العديد من أنواع الاضطرابات الأيضية ، لكنها نادرة جدا.
وراثة
تشير الاضطرابات الأيضية الخلقية إلى الأمراض الوراثية وعادة ما تكون موروثة بطريقة مقهورة جسدية متنحية. في نفس الوقت من أجل تطور المرض ، من الضروري أن يتلقى الطفل جينات معيبتين: واحدة من الأب وواحدة من الأم.
التشخيص
يمكن تشخيص الاضطرابات الأيضية في فترة ما قبل الولادة مباشرة بعد الولادة أو عند الأطفال الأكبر سنًا. من الممكن الشك في أمراض هذه المجموعة قبل ولادة الطفل ، إذا كانت العائلة تعاني من اضطرابات استقلابية.
الأعراض عند الأطفال حديثي الولادة
عادة ما يكون الرضع الذين يعانون من اضطرابات التمثيل الغذائي الخلقية مؤلمة بالفعل في الأسابيع الأولى من الحياة. انهم في كثير من الأحيان لا تمتص جيدا ، ونعس وبطيئة ، حتى في غيبوبة. في بعض الحالات ، تحدث تشنجات. هذه العلامات ليست محددة لهذه المجموعة من الأمراض. السمة المميزة للمرضى الذين يعانون من اضطرابات التمثيل الغذائي الخلقي هي رائحة غير عادية من الجلد.
الأعراض عند كبار السن
إذا تم تشخيص الاضطراب في سن أكبر ، فمن المرجح أن الطفل يعاني من درجة خفيفة من المرض. مثل هؤلاء الأطفال لديهم علامات مشابهة للمرض ، كما هو الحال في مرحلة الطفولة ، فضلا عن التخلف العقلي والنمو البدني. تشمل الأعراض الأخرى القيء والتشنجات والغيبوبة. الانتهاكات الرئيسية لعملية التمثيل الغذائي للكربوهيدرات هي الجالاكتوز في الدم والجليكوجين. ترتبط هذه الأمراض التي لها أعراض مشابهة بوجود خلل في تركيب الإنزيمات. يتكون العلاج في تعيين نظام غذائي خاص. الجلاكاكتوز هو اضطراب وراثي في التمثيل الغذائي للكربوهيدرات. الجلاكتوز أحادي السكاريد هو جزء من اللاكتوز - المكون الرئيسي للكربوهيدرات في لبن الثدي ومخاليط الحليب.
تأثير نقص الانزيم على الجسم
مع الجالاكتوز في الدم ، هناك نقص في الإنزيم الرئيسي في عملية الأيض - الجلاكتوز -1 الفوسفاتوريل ترانسفيراز. في غيابه ، تتعطل عملية تحويل الجالاكتوز إلى الجلوكوز (المصدر الرئيسي للطاقة للجسم). الأطفال الذين يعانون من الجالاكتوز في الدم لديهم مستوى عال من الجلاكتوز في الدم وميل إلى انخفاض حاسم في مستويات الجلوكوز. يمكن توريث هذا المرض من الأم والأب.
الأعراض
الأطفال الذين يعانون من الجالاكتوز في الدم عند الولادة لا تختلف عن أقرانهم الأصحاء ، ولكن حالتهم تبدأ في التفاقم بعد بداية الرضاعة (الثدي أو الزجاجة). تتطور الأعراض التالية:
- اليرقان (الجلد والعيون من العين يكتسب اللون الأصفر) ؛
- تضخم الكبد.
- قصور كبدي.
العلاج والتشخيص
يتكون العلاج من تعيين نظام غذائي خالٍ من اللاكتوز وخالي من الغلوتين. العلاج المبكر سيساعد على منع تطور فشل الكبد المزمن والمضاعفات الأخرى ، مثل التأخر في النمو وإعتام عدسة العين. ومع ذلك ، على الرغم من الالتزام بالنظام الغذائي الضروري من سن مبكرة ، فإن الأطفال الذين يعانون من الجالاكتوز في الدم غالباً ما يعانون من صعوبات في التعلم. الجليكوجين هو الشكل الرئيسي لتخزين الطاقة في جسم الإنسان. يتكون جزيءها الكبير من جزيئات جلوكوز أصغر متصلة ببعضها البعض. عندما يحتاج الجسم إلى الجلوكوز كمصدر للطاقة ، يتم تحريره من الجليكوجين تحت تأثير بعض الهرمونات. تم العثور على مخزون من الجليكوجين في العضلات والكبد.
عيوب إنزيمية
مع الجلايكوجين هناك انتهاك لعمليات تخزين الجليكوجين ، مما يؤدي إلى عدم وجود مخازن الجلوكوز. هناك عدة أنواع من العيوب في أنظمة الإنزيمات التي تؤدي إلى تطوير الجلايكوجيناز. اعتمادا على تركيب أي إنزيم مكسور ، يمكن أن يصاحب المرض
الضرر والضعف في العضلات ، وتلف الكبد أو القلب. في مثل هؤلاء الأطفال ، هناك احتمال حدوث انخفاض حرج في نسبة الجلوكوز في الدم (نقص السكر في الدم).
تكتيكات العلاج
يحتاج الأطفال الذين يعانون من الجليكوجين إلى علاج مستمر على مدار الساعة لمنع حدوث انخفاض حرج في مستويات الجلوكوز في الدم. يجب أن تغذى في كثير من الأحيان. يتم تغذية الرضع الذين لا يستطيعون عادة ابتلاع الطعام من خلال أنبوب أنفي معدي (أنبوب يتم إدخاله إلى المعدة من خلال الأنف). يمكن أن يكون هناك حاجة أيضا للأنبوب الأنفي المعدي للأطفال الذين يحتاجون إلى طعام الكربوهيدرات أثناء النوم مع ميل إلى خفض مستويات الجلوكوز في الدم. يشرع الأطفال الأكبر سنا العلاج الغذائي بنشا الذرة (الكربوهيدرات المعقدة تتكون من السكريات البسيطة المختلفة). هذا يضمن تدفق أبطأ من الجلوكوز إلى الدم والحفاظ على مستواه ضمن القاعدة. من النادر حدوث تشوهات خلقية في عملية التمثيل الغذائي للبروتين ، ولكن يمكن أن يكون لها تأثير كبير على جسم الطفل. الأكثر شيوعا من هذه هي الفينيل كيتون ، وتيروزين الدم ، بيلة هوموسيستينية و valinoleucinuria. هناك العديد من أنواع الاضطرابات الخلقية في التمثيل الغذائي للبروتين. الأكثر شيوعا من هذه هي الفينيل كيتون ، وتيروزين الدم ، بيلة هوموسيستينية و valinoleucinuria.
بيلة الفينيل كيتون
فينيل كيتون يوريا هو مرض يتميز بنقص إنزيم فينيل نين هيدروكسيلاز. تواتر حدوث بيلة الفينيل كيتون هو من 1:10 000 إلى 1:20 000 ولادة حية. وهو واحد من اضطرابات التمثيل الغذائي الأكثر شيوعا ، ولكن حدوثه منخفض بما فيه الكفاية.
قصور إنزيم
نقص إنزيم في phenylketonuria يؤدي إلى زيادة في مستوى الدم من الأحماض الأمينية phenylalanine ومستقلباته - phenylketones. تظهر في بول المريض (ومن هنا جاء اسم المرض). كما يوجد فينيل ألانين في حليب الثدي ، بحيث يرتفع مستوى الدم في دم الطفل إلى مستوى كبير من الناحية السريرية ، ويستغرق ما بين 4 إلى 5 أيام من الرضاعة الطبيعية. في العديد من البلدان ، يتم فحص الأطفال حديثي الولادة لهذه الحالة المرضية بعد الولادة بأسبوع. تؤخذ عينة الدم من كعب الطفل للتحليل المختبري.
العلاج الغذائي
مع الحفاظ على مستوى منخفض من الفينيل ألانين في الدم ، يمكن للطفل النمو والتطور. النظام الغذائي باستثناء الفنيل الأنين هو الأسلوب المفضل للعلاج ، ويجب الالتزام به طوال الحياة. في غياب العلاج ، يتطور لدى هؤلاء الأطفال شكل حاد من الصرع ، وهو ما يسمى بتقلصات الطفلي ، وهو تأخير في النمو البدني والعقلي. لديهم معدل ذكاء أقل بكثير من أقرانهم ، على الرغم من أن درجة التعلم يمكن أن تختلف. Tyrosinemia هو مرض نادر. مثل معظم اضطرابات التمثيل الغذائي للبروتين ، فإنه يتطور عندما يمر الطفل الجينات المعيبة من كلا الوالدين. تحدث Tyrosinemia حوالي 10 مرات في كثير من الأحيان أقل من phenylketonuria. يتميز المرض بنقص في إنزيم aumtoacetase fumaryl ويرافقه زيادة في مستوى التيروزين الأحماض الأمينية ومستقلباته في الدم.
الأعراض
في المرضى الذين يعانون من التيروزين ، تطور القصور الكلوي والكبدي. بسرعة خاصة يتجلى في الرضع الذين يعانون من مرض شديد. تتميز الأشكال الأقل حدة بالضعف المزمن في وظائف الكبد والكلى. معظم الأطفال الذين يعانون من التيروزينيميا يصابون بعد ذلك بالورم الكبدي (ورم كبد).
علاج
النظام الغذائي العلاجي مع تقييد المنتجات التي تحتوي على التيروزين ، واستخدام المضافات الغذائية يحسن صورة الدم في المريض. ومع ذلك ، فإن النظام الغذائي لا يمكن أن تمنع تلف الكبد. في معظم الحالات ، يحتاج المرضى إلى زراعة الكبد. حتى وقت قريب ، كانت هذه العملية هي الطريقة الفعالة الوحيدة للعلاج. ومع ذلك ، يتم حاليا تطوير الأدوية التي يمكن أن تمنع تطور فشل الكبد وأورام الكبد. بيلة هوموسيستينية هي اضطراب استقلابي حاد ، يتجلى في مرحلة الطفولة. يتميز المرض بنقص انزيم سينثيتازين سينثيتاز. بيلة هوموسيستينية نادرة للغاية - حوالي 1 من بين كل 350،000 طفل حديث الولادة.
ميزة
قد يكون لدى الأطفال الذين لديهم بيلة هوموسيستينية:
- انتهاك التطور البدني ؛
- نقص وزن الجسم
- التخلف العقلي مع انخفاض معدل الذكاء؛
- النزوع إلى التشنجات.
- خلع (تحت الخلع) من عدسة العين.
- قامة طويلة بشكل غير عادي وأصابع طويلة.
يصاحب هوموسيستينو زيادة خطر احتشاء عضلة القلب والسكتة الدماغية. يمكن أن يكون هناك أيضا مشية خلط مميزة (ما يسمى بمسار تشارلي شابلن). بعض الأطفال يصابون بنوبات صرع. يستجيب حوالي نصف المرضى الذين يعانون من بيلة هوموسيستينية بشكل جيد للعلاج بفيتامين ب (البيريدوكسين) ، مما يزيد من نشاط الإنزيم المعيب. تم العثور على هذا الفيتامين في اللحوم والأسماك والحبوب الكاملة ، ولكن هناك حاجة إلى جرعات أعلى بكثير مما يمكن الحصول عليه من الطعام. إذا كان العلاج بفيتامين (ب) غير فعال ، يتم وصف النظام الغذائي مع تقييد المنتجات التي تحتوي على ميثيونين الأحماض الأمينية وزيادة محتوى حمض أميني آخر ، السيستين. Valinooleucinuria هو اضطراب نادر في عملية التمثيل الغذائي للأحماض الأمينية. يحدث في حالة واحدة لكل 200،000 من الأطفال حديثي الولادة. يتميز المرض بزيادة في مستوى الأحماض الأمينية مع سلسلة متفرعة.
دليل
المرض لديه العديد من الأعراض. ميزتها المميزة هي رائحة شراب القيقب من البول. يتميز Valynoleucinuria بالأعراض التالية: ظهور مؤلم للطفل ؛ التشنجات. تفاعل دم أكثر حمضية من المعتاد ، فإن الميل إلى انخفاض حاسم في مستويات السكر في الدم. إذا تم التشخيص في اليوم الأول من الحياة ، من الممكن توقع تشخيص مرضي. ومع ذلك ، فإن العديد من الأطفال الذين يعانون من الفالينوكلوزين يموتون في سن مبكرة. قد يعاني الناجون من تشوهات في نمو الدماغ وغالباً ما يعانون من صعوبات في التعلم.