ضمور العضلات: الأسباب والعلاج

في المادة "ضمور العضلات ، الأسباب ، العلاج" سوف تجد معلومات مفيدة جدا لنفسك. ضمور العضلات هو واحد من العديد من الأمراض الوراثية التي تتميز بالتغيرات التنكسية التدريجية للعديد من مجموعات العضلات دون التورط في عملية الجهاز العصبي. هناك عدة أنواع رئيسية من ضمور العضلات ، كل شكل من أشكال المرض يؤثر بشكل انتقائي على مجموعات العضلات المختلفة.

الحثل العضلي دوشين (mdd)

الحثل العضلي دوشين هو أحد الأشكال الأكثر شيوعًا لهذا المرض. يصبح المرض ملحوظًا حول السنة الثانية من العمر ويحدث فقط عند الأولاد ، وهو مرتبط بنوع الوراثة المتنحية المرتبط بـ X. تعتبر الأعراض التالية نموذجية بالنسبة إلى DMD.

■ ضعف العضلات. يصبح ملحوظًا عندما يواجه الطفل صعوبة في المشي أو حركة الأطراف. يمكن للطفل أن يبدأ في المشي يختبئ ، لا يستطيع صعود الدرج ، يستيقظ على قدميه فقط بمساعدة اليدين. يُعرف العَرَض الأخير الناتج عن ضعف عضلات قاع الحوض باسم أعراض غاور.

■ على الرغم من أن العضلات لا تكتفي بالراحة ولا يوجد أي ألم عند الضغط عليها ، يصعب على المريض القيام بأفعال معينة. العضلات المتضررة ضعيفة ، ولكنها غالباً ما تظهر متضخمة - وتسمى هذه الظاهرة بالزائفة الكاذبة.

■ تقييد التنقل. مميزة للمراحل الأخيرة من DMD. غالبا ما يحدث أنه عندما تضعف بعض العضلات ، تظل عضلاتها المتعادية قوية ، ويبدأ الأطفال المرضى ، على سبيل المثال ، في المشي على رؤوس الأصابع. يصبح من الصعب الحفاظ على وضع الجسم ، وقد يحتاج المرضى إلى كرسي متحرك.

■ يطور المريض تشوهًا تدريجيًا وانحناء للعظام والإرهاق ، وبعمر 10 سنوات يصبح غالبية المرضى معاقين. عادة ما يموت المرضى قبل سن العشرين. سبب الوفاة هو عدوى رئوية ، مصحوبة بضعف في عضلات الجهاز التنفسي ، أو السكتة القلبية.

أشكال غير شائعة من ضمور العضلات

هناك عدد من الأنواع الأخرى من ضمور العضلات. إن ضمور بيكر العضلي هو مرض مرتبط بالكروموسوم X ، أكثر اعتدالا من دوشين ، الذي يظهر في عمر 5 إلى 25 سنة. يعيش الناس الذين يعانون من هذا النوع من الحثل لفترة أطول من DMD. يحدث ضمور حزام الكتف بنفس التردد في الأشخاص من كلا الجنسين ويتجلى عادة في سن 20-30 سنة. ما يقرب من 50 ٪ من الأشخاص الذين يعانون من هذا النوع من الحثل ، يظهر ضعف في حزام العضد وقد لا ينتشر إلى الحزام السفلي ، بينما في مناطق أخرى تتأثر عضلات البطن السفلية أولا ، ويظهر الضعف في حزام الكتف بعد حوالي 10 سنوات. عادة ما يكون مسار المرض أكثر اعتدالا عند المرضى الذين لديهم في البداية أطرافهم العلوية. تم توريث ضمور عضلي الوجه ذي الكتف المنحني بآلية جسمية قاهرة ويؤثر على الوجوه في كلا الجنسين. يمكن أن يحدث في أي عمر ، لكنه يظهر عادة لأول مرة في المراهقين. هذا النوع من الضمور يتميز بكوب "pterygoid". بعض الناس لديهم قعس قطني قوي (انحناء العمود الفقري). ضعف عضلات الوجه يؤدي إلى حقيقة أن الناس لا يستطيعون الصافرة أو سحب شفاههم أو إغلاق عيونهم. اعتمادًا على مجموعات العضلات التي تتأثر ، قد يضعف الإمساك بحركات الأصابع الصغيرة أو قد يظهر "توقف معلقة". لا يوجد علاج طبي للحثل العضلي ، ولكن المضاعفات ، مثل التهابات الجهاز التنفسي والمسالك البولية ، تتطلب المضادات الحيوية.

يشمل العلاج الأنشطة التالية:

■ ممارسة بدنية - وهذا يمكن أن يبطئ تطور الضعف والحد من الحركة. وممارسة التمارين تحت إشراف أخصائي العلاج الطبيعي مفيدة للغاية.

■ التمدد السلبي للأوتار ، والتي تميل إلى أن تكون قصيرة.

■ مع ظهور تشوهات وتقوسات العمود الفقري ، مطلوب الكورسيهات التصحيحية.

■ الجر الجراحي للأوتار قصيرة.

■ المساعدة النفسية مهمة جدا. الدعم الحيوي للعائلة والراحة المنزلية.

التشخيص والاعتلال

في بعض الحالات ، لا سيما مع ضمور دوشين ، فإن تشخيص المرض غير موات. يمكن أن تكون درجة الإعاقة كبيرة جدًا ، مع توقف المرضى عن المشي. يمكن مساعدة معظم المرضى الذين يعانون من ضمور حزام الكتف لقيادة حياة كاملة ، وإن كانت تغيرت بشكل طفيف خلال 20-40 سنة ، وأحيانًا أكثر. الأشخاص الذين يصابون بحثل عضلي في أواخر المراهقة عادة ما يكون لديهم تشخيص أفضل. إن الوقاية من الضمور العضلي غير ممكنة بعد ، على الرغم من أن اكتشاف جين معيب قد زاد من احتمال العلاج الجيني.

انتشار المرض

ضمور العضلات هو مرض نادر إلى حد ما ، ولكنه شائع في جميع أنحاء العالم بين الناس من جميع الأجناس. الشكل الأكثر شيوعا - الحثل العضلي دوشين - يحدث مع تردد حوالي 3 حالات لكل 10000 الأولاد.

أسباب

تحدث جميع أنواع الضمور العضلي لأسباب وراثية ، على الرغم من أن السبب الدقيق لانحلال النسيج العضلي غير معروف. ربما يكون السبب الرئيسي هو حدوث انتهاك في غشاء الخلية ، والذي يمر دون أي ضوابط يمر أيونات الكالسيوم في الخلية ، والذي ينشط البروتياز (الإنزيمات) التي تسهم في تدمير ألياف العضلات. ممكن التشخيص قبل الولادة في شكل دراسة السائل الأمنيوسي قبل الولادة. ومع ذلك ، يحتاج الآباء الذين يعانون من ضمور عضلي ، قبل إنجاب طفل ، إلى استشارة طبية وراثية.

التشخيص

حالات التقدم البطيء النموذجية واضحة إكلينيكيًا. في المرضى ، لا سيما مع ضمور دوشين ، هناك مستوى عال من كيناز الكرياتين في الدم. من أجل تمييز الحثل من اضطرابات أخرى ، قد يكون من الضروري إجراء تخطيط كهربية العضل. التشخيص يؤكد عادة الخزعة. تساعد الدراسات النسيجية الكيميائية على تمييز الحثل من أنواع أخرى من الاعتلال العضلي.