تحتوي الكروموسومات على معلومات وراثية في شكل جينات. تحتوي نواة كل خلية بشرية ، باستثناء البويضة والحيوانات المنوية ، على 46 كروموسوم ، تشكل 23 زوجاً. واحد الكروموسوم في كل زوج مشتق من الأم ، والآخر من الأب. في كلا الجنسين ، هناك 22 زوجا من 23 زوجا من الكروموسومات هي نفسها ، لكن الزوج المتبقي من الكروموسومات الجنسية يختلف فقط. لدى النساء اثنين من الكروموسومات X (XX) ، وفي الرجال هناك واحد X و Y كروموسوم (XY). وبالتالي ، فإن المجموعة الطبيعية من الكروموسومات (النمط النووي) للذكور هي 46 ، XY ، والأنثى - 46 ، XX.
تشوهات الكروموسومات
إذا حدث الخطأ خلال نوع معين من الانقسام الخلوي ، حيث تتشكل البويضات والحيوانات المنوية ، تنشأ عندئذ الخلايا الجرثومية الشاذة ، مما يؤدي إلى ولادة نسل مع علم الأمراض الصبغية. الاختلال في الكروموسومات يمكن أن يكون كميًا وبنيًا.
تطوير جنس الطفل
في ظل الظروف العادية ، يؤدي وجود كروموسوم Y إلى تطور الجنين الذكر ، بغض النظر عن عدد الكروموسومات X ، وغياب الكروموسوم Y - إلى تطور الجنين الأنثوي. تشوهات الكروموسومات الجنسية لها تأثير أقل تدميراً على الخصائص الفيزيائية للفرد (النمط الظاهري) من التشوهات الموجودة في الصبغيات الجسدية (autosomal). يحتوي الكروموسوم Y على عدد صغير من الجينات ، لذلك فإن نسخه الإضافية لها تأثير ضئيل. يتطلب كل من الرجال والنساء وجود كروموسوم X نشط واحد فقط. تكون الكروموسومات X الزائدة دائمًا غير نشطة تمامًا. تقلل هذه الآلية من تأثير الكروموسومات X غير الطبيعية ، حيث يتم تعطيل النسخ الزائدة عن الحاجة والهيكلية الشاذة ، مما يترك كروموسوم X عادي واحد فقط "يعمل". ومع ذلك ، هناك بعض الجينات على الكروموزوم X التي تتجنب تعطيلها. ويعتقد أن وجود نسخة أو أكثر من هاتين الجينتين هو سبب أنماط ظواهر غير طبيعية مرتبطة باختلال توازن الكروموسومات الجنسية. في المختبر ، يتم تحليل الكروموسومات تحت المجهر الضوئي عند تكبير 1000 ضعف. تصبح الصبغيات مرئية فقط عندما تنقسم الخلية إلى خليتين بنتيتين متطابقتين جينياً. للحصول على الكروموسومات ، يتم استخدام خلايا الدم التي يتم استزراعها في وسط خاص غني بالمغذيات. في مرحلة معينة من الانقسام ، تعالج الخلايا بمحلول يتسبب في تضخمها ، والذي يصاحبه "الانهيار" وفصل الكروموسومات. ثم يتم وضع الخلايا على شريحة المجهر. وعندما تنضب ، ينفجر غشاء الخلية مع إطلاق الكروموسومات في البيئة الخارجية. يتم تلوين الكروموزومات بطريقة تظهر على كل منها أقراصاً خفيفة ومظلمة (شرائط) ، ويكون ترتيبها محددًا لكل زوج. يتم دراسة شكل الكروموسومات وطبيعة الأقراص بعناية من أجل تحديد كل كروموسوم وتحديد حالات الشذوذ المحتملة. تحدث حالات الشذوذ الكمية عندما يكون هناك نقص أو فائض من الكروموسومات. بعض المتلازمات التي تتطور نتيجة لهذه العيوب لها علامات واضحة. البعض الآخر غير مرئي.
هناك أربعة تشوهات صبغية كمية ، كل منها مرتبط بمتلازمة معينة: 45 ، X - متلازمة تيرنر (Turner syndrome). 45 ، X ، أو عدم وجود كروموسوم الجنس الثاني ، هو النمط النووي الأكثر شيوعا في متلازمة تيرنر. الأفراد الذين يعانون من هذه المتلازمة لديهم جنس الأنثى ؛ في كثير من الأحيان يتم تشخيص المرض عند الولادة بسبب السمات المميزة مثل طيات الجلد على الجزء الخلفي من الرقبة ، وتورم في اليدين والقدمين وانخفاض وزن الجسم. وتشمل الأعراض الأخرى قصر القامة ، والرقبة القصيرة مع طيات pterygoid ، وصورة واسعة مع حلمات تقع على نطاق واسع ، وعيوب القلب وانحراف الساعد غير طبيعي. معظم النساء المصابات بمتلازمة تيرنر عقيم ، ولا يعانين من الحيض ولا يطورن خصائص جنسية ثانوية ، خاصةً الغدد الثديية. غير أن جميع المرضى تقريباً لديهم مستوى طبيعي من النمو العقلي. معدل حدوث متلازمة تيرنر يتراوح بين 1: 5000 و 1: 10000 امرأة.
■ 47 ، XXX - تثلث الصبغي X.
حوالي 1 من كل 1000 امرأة مصابة بنمط كيميائي 47 ، XXX. النساء المصابات بهذه المتلازمة عادة ما تكون طويلة ورقيقة ، دون أي تشوهات جسدية واضحة. ومع ذلك ، غالباً ما يكون لديهم نقص في عامل الذكاء مع بعض المشاكل في التعلم والسلوك. معظم النساء اللواتي يعانين من تثلث الصبغي X الكروموسومات خصبة ويمكن أن يكون لديهن أطفال لديهن مجموعة طبيعية من الكروموسومات. ونادرا ما يتم الكشف عن متلازمة بسبب عدم وضوح مظاهر الصفات المظهرية.
■ 47 ، XXY - متلازمة كلاينفلتر. حوالي 1 من كل 1000 رجل مصابون بمتلازمة كلاينفيلتر. الرجال الذين يعانون من النمط النووي من 47 ، XXY تبدو طبيعية عند الولادة وفي مرحلة الطفولة المبكرة ، باستثناء مشاكل صغيرة في التعلم والسلوك. تصبح العلامات المميزة ملحوظة خلال فترة البلوغ وتشمل النمو المرتفع ، والخصيتين الصغيرين ، ونقص الحيوانات المنوية ، وأحيانا غير كافية لتطوير الخصائص الجنسية الثانوية مع تضخم الغدد الثديية.
■ 47، XYY - XYY syndrome. يوجد كروموسوم Y إضافي في حوالي 1 من كل 1000 رجل. يبدو معظم الرجال المصابين بمتلازمة XYY طبيعياً ، ولكن لديهم نمو مرتفع جداً ومستوى منخفض من الذكاء. تشبه الكروموسومات في الشكل عن بعد الحرف X ولديها ذراعيان قصيران واثنان طويلان. النموذجية لمتلازمة تيرنر هي الحالات الشاذة التالية: أيزووزوموسوم على الذراع الطويلة. أثناء تكوين البويضات أو الحيوانات المنوية ، يحدث فصل الكروموسومات ، في انتهاك للاختلاف الذي قد يظهر فيه كروموسوم ذو أكتاف طويلة وغياب كامل للكروموسومات القصيرة. الكروموسوم الدائري. ويتكون ذلك بسبب فقدان الأطراف للأذرع القصيرة والطويلة للكروموسوم X ولربط الأجزاء المتبقية بالحلقة ؛ الحذف (الخسارة) لجزء من الذراع القصير بواسطة أحد الكروموسومات X. عادةً ما تسبب التشوهات في الذراع الطويلة للكروموسوم X اختلال وظيفي في الجهاز التناسلي ، على سبيل المثال انقطاع الطمث المبكر.
Y كروموسوم
يقع الجين المسؤول عن تطور الجنين الذكوري على الذراع القصير للكروموسوم Y. يؤدي حذف الذراع القصيرة إلى تكوين النمط الظاهري الأنثوي ، مع ظهور بعض علامات متلازمة تيرنر. الجينات على الكتف الطويل هي المسؤولة عن الخصوبة ، لذلك أي عمليات حذف هنا يمكن أن تكون مصحوبة بالعقم عند الذكور.