متلازمة داون هي أمراض كروموسومية ، أي عند الولادة ، يحصل الطفل على كروموسوم إضافي ، بدلاً من الطبيعي 46 ، يكون لدى الطفل 47 صبغياً. متلازمة الكلمات ذاتها تعني مجموعة من أي علامات ، سمات مميزة. وصفت هذه الظاهرة لأول مرة من قبل طبيب من إنكلترا جون داون في عام 1866 ، ومن هنا جاء اسم المرض ، على الرغم من أن الطبيب لم يكن يعاني من المرض ، كما يعتقد الكثيرون عن طريق الخطأ. لأول مرة ، وصف طبيب إنجليزي هذا المرض بأنه اضطراب عقلي. حتى السبعينات ، لهذا السبب ، كان المرض مرتبطًا بالعنصرية. في ألمانيا النازية ، هكذا ، قاموا بإبادة الناس المتدنيين. حتى منتصف القرن العشرين ، كانت هناك العديد من النظريات حول مظهر هذا الانحراف:
العلاقة المحتملة بين ولادة طفل معوق وعمر الأم (أكثر من 35 سنة) ؛
تتجلى هذه المتلازمة فقط مع بعض الترابط بين العوامل الوراثية والوراثية.
أبعد ما يكون عن نظرية الحقيقة هو أن هذه المتلازمة تحدث مع صدمة الولادة.
وبفضل اكتشاف التقنيات الحديثة التي سمحت للعلماء بدراسة ما يسمى بالنمط النووي (أي مجموعة كروموسومية من سمات الكروموسوم في خلايا الجسم البشري) ، أصبح من الممكن إثبات وجود شذوذ في الكروموسومات. في عام 1959 ، أثبت عالم الوراثة من فرنسا ، جيروم ليجيون ، أن هذه المتلازمة تظهر بسبب تثلث الصبغي الحادي والعشرين (أي وجود كروموسوم إضافي في مجموعة الكروموسومات للكائن الحي - يحصل الطفل على 21 كروموسوم إضافي من الأم أو الأب). في أغلب الأحيان ، تحدث متلازمة داون عند الأطفال الذين تكون أمهاتهم في سن كافية بالفعل ، وكذلك في الأطفال حديثي الولادة الذين عانت أسرهم من حالات هذا المرض. وفقا للأبحاث الحديثة ، لا يمكن أن تسبب البيئة والعوامل الخارجية الأخرى هذا الانحراف. أيضا ، وفقا للبحوث ، يمكن لأب لطفل يبلغ من العمر أكثر من 42 عاما ، تسبب متلازمة في الأطفال حديثي الولادة.
من أجل معرفة مسبقا ما إذا كان هناك أمراض في المرأة الحامل التي لديها طفل مصاب بخلل في الكروموسومات ، يوجد اليوم عدد من التشخيصات التي ، للأسف ، ليست دائما غير ضارة بالنسبة للمرأة وطفلها المستقبلي.
يعد فحص بصر الأمينوف أحد أكثر الاختبارات دقة لتحديد هذه الحالة المرضية. ويتم ذلك على أساس تحليل السائل الذي سيطوره الجنين فيما بعد. احتمال وجود نتيجة صحيحة هو - 99.8 ٪.
تشير الخزعة المشيمية إلى أنواع البحث الغازية ، عند إدخال أدوات في رحم المرأة الحامل لجمع المادة التي على أساسها ستكون النتيجة. خطر الإجهاض بهذه الدراسات هو 1٪ ، لكنه لا يزال موجودًا.
يجب استخدام هذه الأنواع من التشخيصات عندما يكون أحد الوالدين لديه استعداد وراثي للمرض بهذه المتلازمة.
في الحالات العادية ، يتم تقديم فحص للنساء الحوامل ، وهو فحص دم وفوق صوتي. لا يمكن أن تشير نتائج هذه الدراسة إلى أن طفلك لن يكون مصابًا بهذه المتلازمة ، ولكنها تُظهر احتمالية حدوثها ، إذا كانت كبيرة ، فيمكنك اللجوء إلى التقنيات الغازية.
هناك أيضا ما يسمى "الاختبار الثلاثي" ، عندما تعطي المرأة الحامل اختبار الدم لمدة 3 مؤشرات: موجهة الغدد التناسلية المشيمية ، استريول الحرة والبروتين ألفا. ولكن كما أظهرت الدراسات الحديثة ، فإن هذا الاختبار البيوكيميائي لا يكشف عن أمراض الجنين. هذا الاختبار مكلف للغاية ، لذلك ، غير متوفر لجميع النساء الحوامل.
كما تظهر الممارسة ، فإن طريقة التشخيص هذه ليس لها أي مزايا على الموجات فوق الصوتية التقليدية. مع فحص الموجات فوق الصوتية العادية ولكن الشاملة ، يمكن للطبيب من ذوي الخبرة أن يكشف عن أمراض الجنين (ولكن لا ننسى أن الطبيب يستطيع تحديد الانحرافات عن القاعدة فقط عندما تكون علامات الأعضاء الجنينية مرئية بالفعل - هذا هو 10-14 أسبوعًا من هذا المصطلح).
الطريقة الأكثر موثوقية لتحديد كروموسوم إضافي في حديثي الولادة هي تحليل دم امرأة حامل (ما يصل إلى 16 أسبوعًا) لما يسمى "بالعلامات البيوكيميائية" ، وهذا تحليل لنوع معين من البروتين. بما أن المرأة الحامل في دمها لديها جزء من خلايا الجنين - هذا التحليل مائة بالمائة. بسبب الطريقة الخاصة للبحث المادي ، تُستخدم هذه الطريقة في مراكز التشخيص السابقة للولادة فقط في بعض المدن الكبيرة ، مثل موسكو وسانت بطرسبرغ. لحسن الحظ ، توجد في جميع مدن روسيا عيادات جينية طبية ، خدمات يستطيع فيها الأزواج الحصول على التشخيص ومعرفة أي توقعات حول علم الوراثة للجنين.
على الرغم من حقيقة أن العوامل الخارجية لا تؤثر بشكل كبير على الانحرافات الجينية في نمو الطفل ، فمن الضروري التأكد من أن المرأة الحامل لديه السلام والرعاية المناسبة بالفعل في المراحل الأولى من الحمل. لسوء الحظ ، في بلدنا يتم كل شيء بالعكس ، ومعظم العمل حتى نهاية الحمل تقريبا والبدء في العمل جنبا إلى جنب مع الأطباء فقط خلال إجازة الأمومة ، وهو خطأ جوهري. وكما ذكرنا من قبل ، فإن خطر ولادة طفل بمتلازمة مريضة ينمو مع عمر المرأة ، على سبيل المثال ، في النساء البالغات من العمر 39 سنة ، واحتمال وجود هذا الطفل هو من 1 إلى 80. ووفقاً لأحدث البيانات ، فإن الفتيات الصغيرات اللواتي يحملن قبل سن السادسة عشرة ، عدد هذه الحالات في بلدنا وفي أوروبا ككل قد ازداد بشكل كبير في الآونة الأخيرة. كما أظهرت الدراسات الحديثة ، فإن النساء اللواتي يتلقين مجمعات مختلفة من الفيتامينات بالفعل في المراحل الأولى من الحمل لديهن أقل احتمال لوجود طفل مصاب بأي أمراض.
إذا لم يكن من الممكن إجراء اختبارات مكلفة ومعرفة مدى احتمال تطوير هذه المتلازمة عند الوليد ، فكيف يمكنك التعرف على هذه العلامات بعد ولادة الطفل؟ مباشرة بعد ولادة طفل ، وفقا لبياناته المادية ، يمكن للطبيب تحديد ما إذا كان لديه هذا المرض. أولية أن نفترض أن هذا المرض هو طفل يمكن أن يكون على الأسس التالية:
وفقا لنتائج الفحص ، إذا كان لديه مكان ليكون ، وكان هناك صورة غير واضحة عن الكشف عن أمراض الجنين.
معلومات من السجلات الطبية للوالدين - إذا كان أي منهم ، أو أفراد الأسرة ، لديهم هذا الانحراف (هذه الحقيقة يجب أن تنبه الأطباء في المستشفى) ؛
مسح الطفل لأي مشاكل صحية
لتأكيد أو دحض التشخيص عند الرضع أخذ فحص الدم ، مما يدل بدقة على وجود تشوهات في النمط النووي.
عند الرضع ، على الرغم من هذه "العلامات الأولية" ، يمكن أن تكون مظاهر المرض غير واضحة ، ولكن بعد فترة (أثناء إعداد نتائج الاختبار) ، يمكن للمرء التعرف على الانحراف في عدد من العلامات الجسدية:
بادئ ذي بدء ، هذا "الوجه المسطح" ، الذي يتم تحديده في 90 ٪ من الحالات ؛
تشكيل طيات جلد على الرقبة ، وهي ليست طبيعية لدى الأطفال العاديين - حوالي 80 ٪ ؛
أطراف قصيرة
تشوهات الأسنان.
رأس مسطح ، وكذلك الوجه.
فتح الفم باستمرار ، بسبب التطور غير طبيعي للحنك ؛
الحول الطفيف (يشبه الطفل ممثلاً للسباق المنغولي) ؛
جسر الأنف المسطح
لسوء الحظ ، هذه ليست كل العلامات الجسدية لهذه المتلازمة. في سن متأخرة وطوال حياتهم ، يتعرض هؤلاء الناس للمضايقة عن طريق السمع ، البصر ، التفكير ، تعطيل الجهاز الهضمي ، التخلف العقلي ، إلخ. اليوم ، مقارنة مع القرن الماضي ، أصبح مستقبل الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون أفضل بكثير. بفضل المؤسسات المتخصصة ، والبرامج المصممة خصيصا ، والأهم من ذلك بفضل الحب والرعاية ، يمكن لهؤلاء الأطفال العيش بين الناس العاديين وتطويرها بشكل طبيعي ، ولكن هذا يتطلب عملا هائلا وصبرا.
إذا كنت تخطط لعائلة ، حاول التقدم ، وإجراء كل الأبحاث بنفسك وزوجك بحيث يكون لديك في المستقبل ولادة أطفال أصحاء. اعتني بصحتك! الآن أنت تعرف ما إذا كان يمكن التعرف على متلازمة داون مباشرة بعد ولادة الطفل.